这个小玻璃瓶里装的是一种可注射的基因，用具有成药性的AAV病毒载体做成的药物，能治疗以往无药可医的庞贝罕见病。
小科普：什么是庞贝罕见病？
庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是由位于17号染色体上，编码溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）的基因缺陷所致的遗传代谢病。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病可分为婴儿型庞贝病（infantile onset Pompe disease，IOPD）和晚发型庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）。IOPD患儿通常在出生后不久发病，主要表现为肌张力低下、喂养困难、心脏肥大、舌体肥大，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。LOPD患儿于1岁后起病，可进一步分为儿童/青少年型庞贝病和成人型庞贝病（18岁后起病），主要表现为中轴肌（呼吸肌和脊旁肌）、四肢近端肌无力，肌酸激酶可不同程度升高，呼吸衰竭是导致LOPD患者死亡的主要原因。
北京经开区企业北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）创造了一个奇迹，其研制出的国际首个AAV递送治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物——GC301注射液，在临床试验中让一位患有婴儿型庞贝病的孩子长到1岁，甚至能像正常孩子一样扶着栏杆迈步，患者家属送来的锦旗上写着“逆天改命 您懂我心之苦 人间无恙 美好如您所愿”。
作为一家专注于基因治疗新药研发的北京市“专精特新”中小企业，锦篮基因的创立和发展，是属于吴小兵和董小岩这对夫妻联手创业的故事，也是一个团队用近十年时间自主创新将冷板凳坐热的故事。如今，锦篮基因已获6项新药临床研究审批（IND），其中有国内唯一的基因治疗药品，也有国际首创的基因治疗药物。
把罕见病基因治疗往前推半步
“因为一个叫瑞希的孩子，我在50岁那年决定辞职创业，希望能把不少罕见病无药可治这个事情哪怕往前推半步。”锦篮基因董事长吴小兵回忆道。要说清楚为什么创立锦篮基因，还得从它的前身北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所说起。
2014年，一位罕见病患者的母亲辗转打听，找到国内从事过病毒载体与基因治疗应用研究的吴小兵，“我家孩子得了一种超级罕见病，我们就像在鱼缸里大声呼喊的金鱼，人家只看到我们在张嘴，却不知道在说什么。您给想想办法，怎么能做出药来……”
思考了大半年，吴小兵作出一个在别人看来“冒险”的决定：公益创业。那时，她在北京亦庄生物医药园任职，事业蒸蒸日上；同时，国外基因治疗已小有起色，而国内还鲜为人知。但她还是决定成立一家非营利性组织，说服丈夫董小岩一起出资，开展罕见病基因治疗项目的研究开发。
直到2018年，为了能更快地推进罕见病项目进入临床研究阶段，吴小兵又牵头成立锦篮基因。至此，研究所开发的用于治疗脊髓性肌萎缩症和庞贝病的2项AAV基因药物转入锦篮基因，加速临床落地。
获6项临床批件 进入国内第一梯队
“早期研究的种子逐渐发芽开花，进入临床。”吴小兵说。这些“种子”不仅是以重组腺相关病毒载体（rAAV）递送技术为介导的基因治疗药物开发储备，还包括人才团队从无到有的搭建。
而锦篮基因的挑战才刚刚开始。吴小兵说：“我们的核心技术是基因的递送技术，AAV作为一种病毒载体有侵袭性，能像火箭一样带着治疗基因到达体内目标位置，使其留在细胞内源源不断地表达出治疗蛋白。这也进一步考验着药物的针对性设计、验证和生产制备技术。”过程中，锦篮基因逐渐搭建起完备的基因药物研发技术平台及体系，包括AAV载体基因药物设计技术平台、AAV载体制备技术研究平台、AAV载体质量研究技术平台等，同时还在亦庄建有研发及临床运营总部，在大兴建设数千平方米的基因治疗药物生产制造基地。
截至目前，国内基因治疗领域的IND项目共有25个，而锦篮基因的40多项在研管线中已有6项获批IND。其中，锦篮基因的GC101注射液是国内唯一采用鞘内给药策略的基因治疗药品，GC301注射液是国际首个AAV递送治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物，在中国乃至世界范围内均处于先进水平。
从罕见病过渡到慢性病和其他重大疾病的治疗和康复
“我们扎根亦庄的这些年，在资金、人才、政策等方面获得很多支持。”吴小兵说。今年北京亦庄还发布《北京经济技术开发区加快建设全球“新药智造”产业高地行动计划（2023-2025年）》和面向CGT领域的专项措施，引进国家药监局六大中心并为企业牵线对接，进一步助力生物医药企业发展。
在推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场的过程中，锦篮基因也逐渐确定，要将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其他重大疾病的治疗和康复。吴小兵说：“当初辞职创业时，曾有人问过我两个问题，常见病都没搞好，搞什么罕见病？盈利性的东西都没搞好，搞什么非盈利？当时我回答不了，但现在我用实践给出了答案。”
面向未来，锦篮基因联合创始人董小岩说：“我们将继续脚踏实地做好眼前的事情，解决无药可治或进口药物昂贵的临床需求问题，希望最终能惠及更多患者。”
编辑：徐祎
