首儿所蒲公英科普 | 基因检测有什么作用和意义？
2024-08-20 20:35
来源: 北京号
葛洋洋
遗传学研究室
助理研究员
随着基因检测技术更新迭代和科研的进步，其精准诊断使得更多的患儿和家庭受益。
首先，基因检测能够辅助临床诊断。许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断，通过基因检测有助于找到真正的致病基因并确定病因。
其次，精准诊断可指导肿瘤个性化治疗。儿童肿瘤是影响儿童生存健康的最主要的原因。基因检测不仅可以实现对癌症的分子分型，明确肿瘤发生发展机制，还可以指导制定个体化治疗方案，有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效，减少不良反应的发生。
同时，基因检测还能够对携带者进行筛查，并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查，可以尽早发现致病基因的携带状况，分析后代遗传风险。同时，对于胚胎植入前遗传学诊断相关适应症，可从体外受精的胚胎中选择遗传学正常的用于胚胎移植，生育健康下一代。
但由于疾病的复杂性和技术的有限性，并不是所有患者都能通过基因检测技术找到病因，家长们也要理性看待。
文 | 葛洋洋
封面 | 杨淑霞
编辑 | 宣传中心 郝洁
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