近日，北京老年医院呼吸内科联合放射科、病理科等多科室协作，成功确诊自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）患者，在罕见病诊断领域迈出坚实一步，为后续此类疾病诊疗积累了宝贵经验。

肺部迷雾

体检惊现罕见病问号

来自北京通州区的56岁张阿姨，平日操持家务，身体并无明显不适。三年前，她在外院行胸部CT检查时，被提示肺上存在磨玻璃影，但当时未明确具体病因。今年张阿姨在我院体检，拿到胸部CT报告时，满是诧异：“肺泡蛋白沉积症？这是什么病啊，我怎么从来没听过？”于是，张阿姨来到我科门诊，疑惑地询问：“大夫，我三年前在外院做胸部CT，当时大夫说我肺上有点磨玻璃影，没具体说明是什么，这次咱们医院的胸部CT报告上却写着肺泡蛋白沉积症，这是什么病，严重吗？”

慧眼识图

识别肺泡蛋白沉积症的典型信号

接诊的呼吸内科李倩倩医生仔细查阅张阿姨的胸部CT片，发现其双肺存在多发淡薄斑片状磨玻璃影，呈典型地图样改变，广泛分布于肺外周及中心区域。经详细询问病史、细致查体后，发现张阿姨无任何临床不适症状，凭借丰富的临床经验，她敏锐地察觉到这很可能是肺泡蛋白沉积症，并非普通的肺部疾病。

李医生耐心向张阿姨讲解病情，告诉她可能是肺泡蛋白沉积症，这是呼吸科罕见病，发病率通常低于1/100万。为防止病情进一步发展，建议及时治疗，这种病虽然无法彻底治愈，但患者通过定期肺泡灌洗等规范治疗，可有效缓解病情。在其耐心讲解下，张阿姨放下顾虑，同意住院进一步检查。

协同破案

多学科精准排查锁定确诊依据

患者入院后，呼吸内科高度重视，刘前桂主任医师、田蓉副主任医师详细了解病情、细致查体，并迅速安排相关化验检查。同时，第一时间组织呼吸科联合感染科、放射科、病理科开展多学科讨论，为精准诊断奠定基础。

讨论中，各科室专家各抒己见，研判梳理出特殊感染、自身免疫病、肿瘤、肺栓塞、间质性肺疾病等一系列鉴别诊断方向。为尽快明确诊断，医疗团队制定了详尽的检查方案，涵盖抽血化验、气管镜检查、肺泡灌洗液（BALF）相关检测、病理特殊染色等项目。经过一系列严谨检查与综合分析，逐步排除肺部感染、肿瘤及其他自身免疫病等可能性。最终，血基因检测回报抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）抗体阳性，结合自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）占肺泡蛋白沉积症（PAP）的90%、发病核心为抗GM-CSF抗体阳性，成功确诊患者所患疾病为“自身免疫性肺泡蛋白沉积症”（aPAP）。

关怀入微

耐心解惑赢得患者信赖

确诊该疾病后，张阿姨更焦虑了，我怎么会得了这样的病呢？这个病好治疗吗？会不会传染？该怎么治疗啊？负责张阿姨的主管医生蒋贝兰医生第一时间来到患者床边，耐心地告诉张阿姨：“阿姨，您得的是肺泡蛋白沉积症，它属于呼吸科的罕见病，根据临床研究，阿姨您目前没有任何症状，且目前您不缺氧、肺功能也正常，暂时可以不用治疗，后期在我们科定期随诊，您有什么不舒服，及时和我们联系就可以。”张阿姨紧皱的眉头慢慢舒展开来。

前不久，张阿姨拎着满满一提水果，特意来到呼吸内科医护办公室，向全体医护人员表达诚挚谢意：“谢谢你们，我一直觉得自己身子骨硬朗，没什么毛病，没想到竟患上了罕见病，经过这次住院，我越来越觉得咱们医院靠谱，我信得过你们！”

张阿姨一句简单的“信得过”，是对我院医护人员的最高认可，更是对我院医疗服务质量的充分肯定。此次首例自身免疫性肺泡蛋白沉积症的成功诊断，彰显了北京老年医院呼吸内科在罕见病诊断领域的专业实力与医师的敏锐洞察力，更凸显了多学科协作（MDT）在疑难罕见病诊疗中的重要作用。

健康知多点

肺泡蛋白沉积症（PAP）

是一种诊断难度极高的肺部罕见病

年新诊断病例约为0.2-0.5例/百万

美国宾夕法尼亚州报道其年发病率为每百万人群0.2例，另有研究表明其发病率介于（0.36~0.49）/100万至（3.7~6.2）/100万之间。

肺泡蛋白沉积症 是什么？

简单来说，就是肺泡内堆积了过量不属于此处的“垃圾蛋白”（实则为肺表面活性物质），使人逐渐出现喘息、缺氧症状，随着病情进展，还可能引发肺纤维化、肺动脉高压、呼吸衰竭等严重并发症。

为什么会得 肺泡蛋白沉积症？

肺里的“扫地机器人”——巨噬细胞，负责清理肺泡表面多余的表面活性物质。一旦巨噬细胞“罢工”，或是肺表面活性物质过度生成，肺泡腔里就会堆积大量物质，导致人发病。

肺泡蛋白沉积症 有什么症状？

其实很多患者都和张阿姨一样，早期完！全！没！症！状！等病情逐渐加重，症状才会慢慢显现出来。常见的症状包括：呼吸困难、咳嗽、咳痰、乏力、发热等。

肺泡蛋白沉积症 怎么治疗？

根据病情的严重程度，治疗方式也不一样：

（1）观察等待：如果没有任何症状、血氧指标也正常，可先遵医嘱定期复查。

（2）全肺灌洗：像“洗肺”一样，将肺泡里堆积的物质冲洗出来。不过，它仅为缓解症状的手段，因此可能需要定期进行。

（3）GM-CSF补充治疗：如果确诊是自身免疫性PAP（aPAP），而且已经有症状了，推荐试试吸入GM-CSF，帮身体补点“信号弹”，激活“扫地机器人”（巨噬细胞）。多个研究已经证实吸入GM-CSF治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症是安全和有效的。

（4）利妥昔单抗：如果已经做了全肺灌洗或用了GM-CSF，但还是有症状，可以考虑使用利妥昔单抗。

（5）血浆置换甚至肺移植：如果前面几种常规治疗方法都试过了还是没有效果，才会考虑这两种方式。

由于PAP患者的肺泡里堆积了“垃圾蛋白”，这类患者的肺会格外娇弱敏感。需要我们更加注意以下几点：①接种疫苗、做好个人卫生、严防感染；②戒烟、保持居室环境清洁、避免接触粉尘；③关注自身症状、常备血氧仪；④保证优质蛋白摄入、适度运动和休息。

（作者：北京老年医院呼吸内科 蒋贝兰 主治医师 ）